شناسایی جهش(های) احتمالی در اگزون های ژن abca3 در یک بیمار ایرانی مبتلا به سندرم زجرتنفسی.

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مارفان

گزارش یک بیمار مبتلا به سندرم آلبرایت

Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...

بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr در یک خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...